皮罗氏综合征

 一 概述

病情描述:小下巴一边短腭裂舍后缀呼吸困难喂养难

译名:皮・罗综合征

皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征,即小颌和舌根后坠,是腭裂的一种,属于先天性疾病。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。

病情分析:皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征,即小颌和舌根后坠,是腭裂的一种,属于先天性疾病。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。

别名:①腭裂―舌下垂―小颌综合征;②腭裂―颌小畸形―舌下垂综合征;③吸气性气道阻塞综合征;④下颌退缩综合征;⑤小下颌―舌下垂综合征;⑥Robin综合征。

二 病因

指导建议:一旦确诊,主要以对症治疗为主,治疗措施可以分为保守和手术治疗。目的是减轻呼吸道梗阻,改善通气和进食功能。需要先纠正患儿缺氧,提高氧储备。一般需要先戴无创呼吸机治疗,改善缺氧状况。然后做下颌骨牵引手术。需要进行两次手术,第一次延长器植入,延长后第二次取出,可缓解呼吸和喂养困难。

概要:1923年Pierre
Robin报道本病,主要特征为颌小、腭裂及眼部畸形,生后即出现症状,家族性发病。温州医科大学附属眼视光医院眼科涂云海

常见病因为染色体异常;内外环境影响造成的先天性下颌骨发育障碍;宫内因素致胎头屈曲,胸骨对下颌持续压迫影响等。

病因病理:病因不明,有家族性,但遗传方式不明,染色体类型正常,多见于高龄产妇,与胚胎早期发育障碍有关。

三 临床表现

眼部特征:高度近视,内斜视,上睑下垂,眼球突出,小眼球。结膜炎,大角膜,先天性青光眼及先天性白内障,脉络膜缺损,视网膜周边部脱离。

本病以新生儿期的先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征。患儿出生后即出现吸气性呼吸困难,发绀,常因误吸而并发肺炎。多因呼吸道的声门上段受阻,出现吸气性喉喘鸣,但无声音嘶哑。

全身特征:

患儿常有喂养困难,不易吸吮吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢。本病可伴有眼部病变、骨骼畸形、耳郭畸形,中耳、内耳结构异常引起的耳聋,增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。

1.腭裂发生率为50%~68%,舌下垂、颌小畸形,面部呈下颌特小的鸟状面容。

四 检查

2.吸气性呼吸困难(由于舌向后移位可导致呼吸道阻塞),紫绀,在清醒或啼哭时尚能维持呼吸,睡眠后呼吸困难加重,因而患儿常不能人睡,最后造成衰竭而死亡。

需做颅面骨CT+三维重建,和头颅侧位X线片。

3.智力低下,生长发育不良,身材短小,骨骼畸形,软骨发育不全,双侧马蹄足。

五 诊断

4.少数患儿伴心血管畸形,如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等,可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

主要以典型体征和临床表现进行诊断。胎儿发育后期也可以通过B超测量下颌骨的大小进行产前筛查。

5.颅骨畸形,先天性耳聋,耳廓畸形,听力障碍,低位耳,高腭弓,吞咽困难,鼻根扁平。

六 鉴别诊断

治疗:加强喂养护理和营养,改善小颌畸形的程度,预防窒息和下呼吸道感染。轻症气道阻塞的患儿取侧俯卧位,并用这种位置哺乳,可减轻舌根下垂程度而缓解症状。重症气道阻塞采取手术治疗。临床遇有紧急情况时,可速用中钳夹住舌尖外拉,外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。术后增加摄入高能营养,使患儿增重并获得体力。本征预后较差,患儿因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

注意与其他先天畸形,如唐氏综合征(第21对染色体三体畸形)、唇腭裂、Stickler
syndrome、Treacher Collins Syndrome等进行鉴别。

七 治疗

一旦确诊,主要以对症治疗为主,治疗措施可以分为保守和手术治疗。目的是减轻呼吸道梗阻,改善通气和进食功能。

1.下颌骨牵引术

需要先纠正患儿缺氧,提高氧储备。一般需要先戴无创呼吸机治疗,改善缺氧状况。然后做下颌骨牵引手术。需要进行两次手术,第一次延长器植入,延长后第二次取出,可缓解呼吸和喂养困难。

2.口腔矫形治疗

下颌骨后缩早期如不进行手术治疗,患儿3岁左右可行口腔矫形治疗,通过矫治器的方法诱导下颌骨向前发育,改善上下颌骨的相对关系,舌体逐步向前移动,上下牙齿的关系能得以改善;如果在患儿发育完成后还存在下颌骨后缩可进行手术治疗。

3.防止窒息

注意喂养及睡眠的体位,以免防止误吸引起肺部感染及睡眠后的窒息。睡眠的体位建议采用侧卧位。

4.其他畸形的对症修复重建治疗

修复腭裂、心血管畸形等。

八 预后

患儿如不伴有神经系统及其他内脏器官异常,在后天生长发育的过程中下颌骨能够加速发育到正常尺寸。因此,只要患儿能够渡过婴幼儿期,长大成人后,除可能存在的可以修复的面部外形异常外,能够正常参与社会活动及工作。及早诊断进行针对性的治疗有重要的意义。

如果患儿出生后没有得到及时的处理,有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。

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