罕见病海豹肢患儿求助:我才两个月,我想活

如果患儿出生后没有得到及时的处理,有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。

唇腭裂是最常见的口腔颌面部的先天发育畸形。它们往往存在颅基底发育异常,唇、腭部组织断裂,上颌各骨段的错位和发育异常,牙形态、牙数目、牙位、牙弓形态及合关系异常等十分复杂的牙颌畸形。而对这些畸形的正畸治疗,贯穿于整个唇腭裂序列治疗过程中。广州市妇女儿童医疗中心口腔科张栋杰

喂养困难,天赐时刻遭遇到死亡的威胁,“每一次喂奶都是一次生死考验,别的孩子呛奶是小问题,我儿子分分钟是要命的事情。”

3.防止窒息

以下是我完成的一个病例,矫治周期从2011.01.17-2015.05.03,中间经历了上颌骨前方牵引,上颌骨慢速扩弓以及下颌拔牙后的全口固定正畸治疗,患者一般都是4-6周复诊一次,即便在矫治结束后,患儿仍需要至少每半年复查,观察上下颌骨发育情况、有无矫治复发以及口腔卫生情况。

本来中年得子是件幸福的事情,可自从生下儿子天赐后,今年41岁的唐女士就陷入无尽的痛苦中。1月27日,临上手术台的唐女士进行B超检查,恍惚听到医生说,自己的孩子是个海豹肢。当天下午3时,唐女士生下婴儿,医生抱着没有小腿的孩子只给她看了一眼,她当场就休克过去了。

下颌骨后缩早期如不进行手术治疗,患儿3岁左右可行口腔矫形治疗,通过矫治器的方法诱导下颌骨向前发育,改善上下颌骨的相对关系,舌体逐步向前移动,上下牙齿的关系能得以改善;如果在患儿发育完成后还存在下颌骨后缩可进行手术治疗。

8455澳门游戏,唇腭裂新生儿的术前正畸治疗,要着重于矫治上颌各骨段的错位,建立一个正常或者接近正常的解剖结构,为唇裂、腭裂整复术提供良好的解剖学基础,从而大大提高手术的美学效果。对于婴儿则应制作腭托,封闭腭部裂隙,以利于患儿的进食,建立舌的正常位置和正常的呼吸功能。幼儿时期是患儿语音发育的重要阶段,除应对其进行语音训练外,必要时可给予佩戴腭咽阻塞器,以刺激其腭咽部组织的生长发育,增进腭咽闭合,帮助患儿建立正常的发音功能。在乳牙列时期,重点是矫治乳前牙反合,同时防止腭裂术后牙弓狭窄、上颌塌陷的发生,从而促进上颌的生长。混合牙列期是乳恒牙替换的时期,常有乳牙早脱或迟脱、恒牙早萌或迟萌、牙齿错位、牙弓关系异常、前牙后牙反合、上颌生长不足、颌面部明显畸形等明显表现。因此应适时矫治,以诱导乳恒牙的替换,改正前牙反合、单侧或者双侧后牙反合,刺激上颌的生长发育。恒牙初期正值患儿生长发育的高峰期,针对牙颌畸形的具体表现适时地调整牙、牙弓、合、颌、面的协调关系以维护患儿良好的口腔功能及颜貌。对于畸形十分严重者,可待到成年后通过正颌手术与术前、术后的正畸相结合,达到既有良好的牙合关系,又有满意的面部形态的目的。

先天畸形给天赐带来极大的痛苦,如今已经2个多月龄体重仅为6斤,由于患有皮罗综合征,小颌和舌根后坠造成吸气性呼吸道阻塞,不能平躺,吃奶也出现困难,正常的孩子一餐吃100ML的奶量,天赐一天只能吃到100ML,每次只能吃5ML,一旦溢奶就容易发生窒息,阻塞气管,唐女士只能是24小时不休息,一直将天赐抱在手里。

患儿如不伴有神经系统及其他内脏器官异常,在后天生长发育的过程中下颌骨能够加速发育到正常尺寸。因此,只要患儿能够渡过婴幼儿期,长大成人后,除可能存在的可以修复的面部外形异常外,能够正常参与社会活动及工作。及早诊断进行针对性的治疗有重要的意义。

从新生儿的术前矫形治疗开始,至其后的婴儿期、乳牙列期、混合牙列期、恒牙初期和成人正颌手术前后的正畸治疗,各个不同时期有其特有的生长发育特征及不同的牙颌畸形表现。在正畸治疗方面也就有相应的不同治疗目标和方法。

唐女士没有想到,怀胎8月生下的婴儿会令她看一眼就晕在产床上。今年初唐女士生下8个月的男婴天赐,他不仅没有双下肢,双上肢及其他器官也出现畸形,被医生诊断患有海豹肢症、皮罗症等罕见病。更令她揪心的是,天赐存在明显呼吸道梗阻,再不接受治疗将很难养活。

常见病因为染色体异常;内外环境影响造成的先天性下颌骨发育障碍;宫内因素致胎头屈曲,胸骨对下颌持续压迫影响等。

患儿最终的治疗效果是需要医生的诊疗、患儿的配合以及最重要的家长的坚持。唇腭裂治疗是需要口腔颌面外科、口腔正畸科、口腔种植科以及耳鼻喉科,心理科等多个不同学科之间的专科医生互相协调的团队序列治疗,治疗周期可从患儿一出生持续到18周岁,这么长的治疗周期中,患儿的配合程度固然重要,但最重要的还是家长的坚持,需要家长大量的时间以及精力的付出。要有信心,通过大家的共同努力,患儿大多都能取得很好的治疗效果。

急需进行舌根牵引治疗

一旦确诊,主要以对症治疗为主,治疗措施可以分为保守和手术治疗。目的是减轻呼吸道梗阻,改善通气和进食功能。

14日上午,顺德区慈善会的负责人罗国荣带着5000元上门探望了唐女士及天赐,唐女士所居住的顺德陈村石洲村委相关负责人也介入此事,了解调查情况。

注意喂养及睡眠的体位,以免防止误吸引起肺部感染及睡眠后的窒息。睡眠的体位建议采用侧卧位。

目前天赐急需得到舌根牵引的手术治疗,如果不能得到及时的处理,有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。接下来再做先天性心脏病、腭瘘等其他方面的治疗。此外,还有脑部智力修复以及耳蜗再造手术。对于这户月收入只有2000-3000元的外来打工家庭而言,这无疑是巨大考验。

修复腭裂、心血管畸形等。

小天赐被诊断为“先天性胫骨缺如”及“先天性腓骨缺如”,同时“先天性上肢畸形”。此外,他还患有先天性腭瘘、下颌畸形、先天性左足内翻及先天性右足外翻,先天性心脏病、双耳耳蜗功能障碍等13项先天性疾病。

七 治疗

患有13项先天性疾病

需做颅面骨CT+三维重建,和头颅侧位X线片。

4月初,孩子还确诊了精神发育迟缓。

本病以新生儿期的先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征。患儿出生后即出现吸气性呼吸困难,发绀,常因误吸而并发肺炎。多因呼吸道的声门上段受阻,出现吸气性喉喘鸣,但无声音嘶哑。

主要以典型体征和临床表现进行诊断。胎儿发育后期也可以通过B超测量下颌骨的大小进行产前筛查。

皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征,即小颌和舌根后坠,是腭裂的一种,属于先天性疾病。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。

1.下颌骨牵引术

2.口腔矫形治疗

 一 概述

五 诊断

4.其他畸形的对症修复重建治疗

六 鉴别诊断

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四 检查

二 病因

八 预后

三 临床表现

需要先纠正患儿缺氧,提高氧储备。一般需要先戴无创呼吸机治疗,改善缺氧状况。然后做下颌骨牵引手术。需要进行两次手术,第一次延长器植入,延长后第二次取出,可缓解呼吸和喂养困难。

注意与其他先天畸形,如唐氏综合征(第21对染色体三体畸形)、唇腭裂、Stickler
syndrome、Treacher Collins Syndrome等进行鉴别。

患儿常有喂养困难,不易吸吮吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢。本病可伴有眼部病变、骨骼畸形、耳郭畸形,中耳、内耳结构异常引起的耳聋,增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。

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