昆明动物所在藏族人群高原低氧遗传适应研究中取得进展

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人类如何适应高原极端低氧环境是目前人类适应性进化研究的热点问题。藏族人群是研究人类高海拔低氧环境遗传适应机制的一个良好范本。作为一种复杂的适应性性状,在遗传上高原低氧适应可能是多基因互作的结果。通过比较生活在高海拔的藏族群体和低海拔的汉族群体,人们已经发现了多个存在等位基因频率差异的候选基因(如EPAS1和EGLN1)。在这些候选基因中,HMOX2
由于参与血红素的代谢,因此可能在藏族人群的低氧适应(如血红蛋白水平的调控等)中发挥作用。

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尽管其重要性很重要,但适应性过程的遗传结构仍未得到很好的解决。现在,一群研究果蝇的研究人员成功解决了这个难题的至少一部分。他们能够证明许多基因可以促进适应,即使实际上只使用了其中一些基因(遗传冗余)。不仅因为气候变化对了解人口如何适应新的环境条件具有极大的兴趣。科学家认为大多数适应性涉及大量不同的基因,但大多数分子特征的适应性仅基于一个或几个基因。这种差异一直是许多猜想的根源,但基本上没有得到解决。

为了进一步研究HMOX2
基因对藏族高原适应的功能效应,中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵实验室对来源于青藏高原不同地理群体的47个代表性藏族个体的HMOX2
基因序列进行了重测序。研究人员发现位于8455线路检测,HMOX2
基因一号内含子上的序列多态位点rs4786504在藏族群体和包括汉族在内的世界其他群体之间存在较明显的等位基因频率差异。中性检验的结果也证明该位点的HMOX2
基因区域在藏族人群中受到了明显的达尔文正选择的作用。接下来研究人员在两个独立的藏族群体(共1,250个个体)中对HMOX2
基因进行了遗传相关性分析,发现rs4786504与藏族高原适应的表型之一血红蛋白浓度显著相关。体外功能实验进一步表明,当多态位点rs4786504为适应型C等位基因时,对应的HMOX2
表达量增加,从而可能加速体内多余血红素的代谢,有利于藏族在高海拔条件下保持相对较低的血红蛋白水平,以避免红细胞过度增殖带来的负效应。该研究的多个证据表明HMOX2
基因可以调节低氧代谢通路下游血红蛋白的代谢,实现藏族人群对高原低氧环境的遗传适应。

许多野生和栽培植物通过两种不同物种的组合而产生。这些所谓的多倍体物种的基因组通常由四个染色体组成

实验室模型:对不同温度的遗传适应

该研究结果在线发表于国际核心期刊Human Mutation

  • 每个亲本物种的双重染色体 –
    因此具有的基因数量是原始物种的两倍。大约50年前,进化生物学家推测这一过程推动了进化,导致了新的物种。然而,由于这种基因组的大小和复杂性,在遗传水平上证明这一理论一直很困难。

为了更好地了解这个非常有趣的进化领域,Vetmeduni
Vienna的一个研究小组使用了实验进化的方法。该实验的目的是研究果蝇(Drosophila
simulans)的适应过程)在精确控制的实验室环境中。科学家将苍蝇暴露在炎热的环境中(高达28C)超过60代,并使用最新的测序方法监测遗传变化。与之前的研究相反,作者能够证明许多基因参与了适应。令人惊讶的结果是不同的基因组合在不同的实验群体中产生了相似的适应性。这导致第一作者Neda
Barghi得出结论:果蝇拥有更多适应新环境条件的途径,而不是实际使用。专家称这种观察为遗传冗余。

杨德英、彭忆以及西藏大学和拉萨市人民医院的合作研究人员为该文章的共同第一作者;宿兵和副研究员祁学斌为共同通讯作者。

通过实验证实了进化生物学理论

需要修改未来的测试策略

该研究得到了中科院先导B项目、科技部“973”项目、国家自然科学基金重点项目、遗传资源与进化国家重点实验室和西藏大学珠峰学者项目的资助。

由苏黎世大学(UZH)进化生物学和环境研究系的Timothy Paape和Kentaro
Shimizu领导的国际研究团队现已能够提供该理论的实验证实。为此,来自瑞士和日本的科学家使用了拟南芥属植物物种拟南芥(Arabidopsis
kamchatica),它是摇滚乐属的一部分。他们对来自世界各地的25个不同个体的多倍体物种的基因组以及其亲本物种的18个不同个体进行了测序,以研究其天然遗传多样性。

这项关于果蝇的研究不仅代表了理论进化生物学领域的一个里程碑,而且对寻求在自然群体中展示适应过程的研究具有具体影响。通常选择的平行签名,即在几个种群中发现的选择签名,被认为是特别可靠的,人口遗传学研究所的ChristianSchltterer解释道。但是,我们的研究表明,必须彻底重新考虑这一程序,以便全面了解适应性过程。

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由于最新技术,基因组测序

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拟南芥(Arabidopsis kamchatica)通过两种亲本物种A. halleri和A.
lyrata在65,000至145,000年前的自然杂交而产生。有4.5亿个碱基对,其基因组对于多倍体植物来说有点小,但仍然非常复杂。利用最先进的测序方法和技术以及生物信息学工具,研究人员能够确定植物个体的基因序列。

昆明动物所在藏族人群高原低氧遗传适应研究中取得进展

除了备用拷贝之外,有利的基因突变

由于大量的遗传信息,A。kamchatica能够更好地适应新的环境条件。通过这些结果,我们在分子遗传水平上证明了基因组重复可以对生物的适应性产生积极影响,植物科学家Timothy
Paape说。多个基因拷贝使植物能够在保留重要基因的原始拷贝的同时呈现有利的突变。

惊人的广泛传播

双亲基因组对A. kamchatica的有用性可见于其较低和较高海拔的较宽分布 –
与其亲本植物相比。其栖息地范围从台湾,日本和俄罗斯远东到阿拉斯加和美国太平洋西北地区。了解基因组和进化背景也有助于我们了解遗传多样性如何使植物适应不断变化的环境条件,Kentaro
Shimizu说。最近发表的研究得到了苏黎世大学从基因组到生态系统的大学研究优先计划行动演变的支持。

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