8455线路检测皮罗综合征

 一 概述

 唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形之一,在我国的发生率约为1.82‰,换句话说,在我国,约每隔20分钟,就有一个唇腭裂孩子出生。因为唇腭部裂隙,患者会出现面部畸形、发音障碍、牙列不齐、口鼻腔相通,以及因此而继发的心理障碍、腭裂患者还会出现听力下降,唇腭裂还常常伴发全身其他部位的畸形。这些常见的问题常常给患者的生活、工作等带来严重不良影响。目前,唇腭裂的治疗主要是通过多学科专家协调配合的综合序列治疗,通过唇腭裂的序列治疗,可使患者的相关问题得到最大限度的改善甚至彻底治愈。

唇腭裂是最常见的口腔颌面部的先天发育畸形。它们往往存在颅基底发育异常,唇、腭部组织断裂,上颌各骨段的错位和发育异常,牙形态、牙数目、牙位、牙弓形态及合关系异常等十分复杂的牙颌畸形。而对这些畸形的正畸治疗,贯穿于整个唇腭裂序列治疗过程中。广州市妇女儿童医疗中心口腔科张栋杰

皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征,即小颌和舌根后坠,是腭裂的一种,属于先天性疾病。本病症以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征。

 

从新生儿的术前矫形治疗开始,至其后的婴儿期、乳牙列期、混合牙列期、恒牙初期和成人正颌手术前后的正畸治疗,各个不同时期有其特有的生长发育特征及不同的牙颌畸形表现。在正畸治疗方面也就有相应的不同治疗目标和方法。

二 病因

  颌面部生长发育异常

唇腭裂新生儿的术前正畸治疗,要着重于矫治上颌各骨段的错位,建立一个正常或者接近正常的解剖结构,为唇裂、腭裂整复术提供良好的解剖学基础,从而大大提高手术的美学效果。对于婴儿则应制作腭托,封闭腭部裂隙,以利于患儿的进食,建立舌的正常位置和正常的呼吸功能。幼儿时期是患儿语音发育的重要阶段,除应对其进行语音训练外,必要时可给予佩戴腭咽阻塞器,以刺激其腭咽部组织的生长发育,增进腭咽闭合,帮助患儿建立正常的发音功能。在乳牙列时期,重点是矫治乳前牙反合,同时防止腭裂术后牙弓狭窄、上颌塌陷的发生,从而促进上颌的生长。混合牙列期是乳恒牙替换的时期,常有乳牙早脱或迟脱、恒牙早萌或迟萌、牙齿错位、牙弓关系异常、前牙后牙反合、上颌生长不足、颌面部明显畸形等明显表现。因此应适时矫治,以诱导乳恒牙的替换,改正前牙反合、单侧或者双侧后牙反合,刺激上颌的生长发育。恒牙初期正值患儿生长发育的高峰期,针对牙颌畸形的具体表现适时地调整牙、牙弓、合、颌、面的协调关系以维护患儿良好的口腔功能及颜貌。对于畸形十分严重者,可待到成年后通过正颌手术与术前、术后的正畸相结合,达到既有良好的牙合关系,又有满意的面部形态的目的。

常见病因为染色体异常;内外环境影响造成的先天性下颌骨发育障碍;宫内因素致胎头屈曲,胸骨对下颌持续压迫影响等。

 

患儿最终的治疗效果是需要医生的诊疗、患儿的配合以及最重要的家长的坚持。唇腭裂治疗是需要口腔颌面外科、口腔正畸科、口腔种植科以及耳鼻喉科,心理科等多个不同学科之间的专科医生互相协调的团队序列治疗,治疗周期可从患儿一出生持续到18周岁,这么长的治疗周期中,患儿的配合程度固然重要,但最重要的还是家长的坚持,需要家长大量的时间以及精力的付出。要有信心,通过大家的共同努力,患儿大多都能取得很好的治疗效果。

三 临床表现

  唇腭裂患儿常表现为上颌复合体发育不足、面中份凹陷、前后牙反牙合、上颌牙弓严重后缩牙列拥挤等问题。

以下是我完成的一个病例,矫治周期从2011.01.17-2015.05.03,中间经历了上颌骨前方牵引,上颌骨慢速扩弓以及下颌拔牙后的全口固定正畸治疗,患者一般都是4-6周复诊一次,即便在矫治结束后,患儿仍需要至少每半年复查,观察上下颌骨发育情况、有无矫治复发以及口腔卫生情况。

本病以新生儿期的先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征。患儿出生后即出现吸气性呼吸困难,发绀,常因误吸而并发肺炎。多因呼吸道的声门上段受阻,出现吸气性喉喘鸣,但无声音嘶哑。

 

患儿常有喂养困难,不易吸吮吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢。本病可伴有眼部病变、骨骼畸形、耳郭畸形,中耳、内耳结构异常引起的耳聋,增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。

  唇腭裂患儿的治疗通常分为两个阶段,初期治疗包括婴儿期的术前正畸治疗(2~3月龄)、唇裂整复术(3~6月龄,体重达5~6kg以上)、腭裂整复术(8~18月龄,体重达8kg以上)、唇裂继发鼻畸形的初期整复(唇裂整复术后2年)、乳牙裂期正畸治疗(2.5~3岁)和腭咽闭合不全的治疗,一般会安排在5~6岁前完成。

四 检查

 

需做颅面骨CT+三维重建,和头颅侧位X线片。

  二期的唇裂腭裂治疗,包括牙槽突裂修复(9~11岁)、混合牙列期及恒牙列初期正畸治疗(9~12岁)和正颌外科治疗(18岁左右),通常在9岁以后进行。值得注意的是,上述治疗手段并不是每个唇腭裂患者都需要经历,具体情况具体分析。

五 诊断

 

主要以典型体征和临床表现进行诊断。胎儿发育后期也可以通过B超测量下颌骨的大小进行产前筛查。

  营养不良及发育迟滞

六 鉴别诊断

 

注意与其他先天畸形,如唐氏综合征(第21对染色体三体畸形)、唇腭裂、Stickler
syndrome、Treacher Collins Syndrome等进行鉴别。

  唇腭裂患儿由于腭部裂隙导致口腔内压力不足、吮吸力下降,患儿摄入奶量不足、喂养时间长,并易发生呛咳溢奶,更甚者造成上呼吸道感染频发,这些均可能导致唇腭裂患儿营养不足、生长缓慢、体质差,进而造成发育迟缓、贫血及轻度慢性脱水等问题。因而让家长及时掌握正确的喂养方法对唇腭裂患儿的健康极为重要。

七 治疗

 

一旦确诊,主要以对症治疗为主,治疗措施可以分为保守和手术治疗。目的是减轻呼吸道梗阻,改善通气和进食功能。

  母乳喂养体位最好取坐位;奶瓶喂养应选取带有排气孔或流速控制器的唇腭裂患儿专用奶瓶或者“Y”、“+”形奶嘴。喂养时,母亲需将患儿呈45度角抱起,切勿平躺喂养,避免液体通过腭裂缝隙流入鼻腔或呛到;唇腭裂患儿更容易吞入大量空气,应分次喂养,每次喂完,将患儿立起并轻拍其后背,避免吐奶,每次喂养时间宜控制在45分钟以内。

1.下颌骨牵引术

 

需要先纠正患儿缺氧,提高氧储备。一般需要先戴无创呼吸机治疗,改善缺氧状况。然后做下颌骨牵引手术。需要进行两次手术,第一次延长器植入,延长后第二次取出,可缓解呼吸和喂养困难。

  先天性心脏畸形

2.口腔矫形治疗

 

下颌骨后缩早期如不进行手术治疗,患儿3岁左右可行口腔矫形治疗,通过矫治器的方法诱导下颌骨向前发育,改善上下颌骨的相对关系,舌体逐步向前移动,上下牙齿的关系能得以改善;如果在患儿发育完成后还存在下颌骨后缩可进行手术治疗。

  唇腭裂患儿常伴有先天性心脏畸形,其发生率比正常人群高10倍,约为1.3%~27.0%,以单纯性房间隔和室间隔缺损、卵圆孔未闭、动脉导管未闭等多见。部分先心病患儿的心脏疾病需手术治疗,部分可自然愈合恢复。合并先心病的唇腭裂患儿,其手术、麻醉的风险及术后并发症的发生几率大大增加。

3.防止窒息

 

注意喂养及睡眠的体位,以免防止误吸引起肺部感染及睡眠后的窒息。睡眠的体位建议采用侧卧位。

  因此,唇腭裂患儿尤其是有心脏病症状的患儿手术前要去专科医院进行心脏检查,让心内科医生评估心功能,防止出现手术中麻醉意外。

4.其他畸形的对症修复重建治疗

 

修复腭裂、心血管畸形等。

  听力障碍

八 预后

 

患儿如不伴有神经系统及其他内脏器官异常,在后天生长发育的过程中下颌骨能够加速发育到正常尺寸。因此,只要患儿能够渡过婴幼儿期,长大成人后,除可能存在的可以修复的面部外形异常外,能够正常参与社会活动及工作。及早诊断进行针对性的治疗有重要的意义。

  据研究报道,60%的腭裂患儿存在不同程度的听力障碍,其原因与腭裂隙导致的其解剖异常、结构本身的发育异常和哺乳期喂养不当等有关,使鼓室产生大量积液形成分泌性中耳炎,进而出现传导性听力下降。

如果患儿出生后没有得到及时的处理,有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。

 

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  婴幼儿时期正是语言和听觉快速发育的阶段,良好的听力对于语言发育必不可少。即使轻度的听力障碍,可直接影响语音发育、进而影响语言交流、智力发育及学习能力。中轻度听力障碍容易被家长忽视,一旦确诊听力障碍并达到一定的程度,常常需要进行手术治疗(鼓膜切开置管引流术),使听力尽早恢复正常。

 

  因此,腭裂患儿如果之前没有进行过听力检查者,术前应去专科医院进行听力检查,为临床治疗方案的制定提供依据,以最大限度减少因听力障碍而引起语音发育障碍等一系列问题。

 

  语音障碍

 

  语音评估在唇腭裂综合序列治疗中起着关键作用,在语言发育期前使腭部解剖结构恢复正常,可使唇腭裂患儿同正常儿童一样,语言发育正常进行。一般来说,语音评估共两次。

 

  初次语音评估,一般在腭裂术后患儿2~3周岁时,要到唇腭裂治疗中心进行语音评估,这个阶段主要是对腭咽闭合功能的评估,首先由专科医师评估患者软腭的动度和长度,其次是可以选用一些含塞音词组来评估腭咽闭合功能,比如:爸爸(bàbà)、宝贝(bǎobèi)、爬坡(pápo)、大刀(dàdāo),伯伯(bóbo)等,如果患儿可以说清楚任一非送气化塞音(/b/、/d/、/g/),预示着该患儿的腭咽闭合功能恢复良好。如果孩子的腭咽闭合结构未恢复,根据其情况,医师将考虑再次手术或试验性腭咽功能训练。

 

  第二次语音评估,腭裂术后患儿4~6周岁时,要到唇腭裂治疗中心进行语音评估,这个阶段主要进行言语评估,该年龄段患儿的语言发育大部分完成,患儿配合度也相对较好,主要评估患儿的发音部位及方法是否正确,如有异常,即可进行语音训练。

 

  唇腭裂患者因腭咽结构缺损或功能异常导致典型的“腭裂语音”:过高鼻音、鼻漏气、声门塞音、咽擦音等。此时应及时去专科医院就诊,专科医师会通过结合临床检查、客观和主观评估,来确定该患者的治疗策略。如果腭咽结构正常,但可能因腭裂手术时间过晚,患者仍存在不良的发音习惯,导致“腭裂语音”的出现,此时就需要进行语音训练。

 

  一般来说,语音训练的黄金康复期是4~6周岁,年龄越大,不良发音习惯越顽固,治疗难度越大。值得提出的是,在进行语音训练前,请家长务必到专科医院进行智商及听力检测,为治疗计划的制定及语音治疗效果的预判提供参考。

 

  心理障碍

 

  由于唇腭裂患者存在语音和/或外貌的不同程度缺陷,他们比普通人更容易出现心理问题,而这些问题常常在他们成年时集中显现出来。调查发现,一些唇腭裂患者有较大的心理压力,造成焦虑、抑郁等负性情绪,有一些患者甚至已经出现了躯体症状,并存在恐怖敌对等情绪,这已成为现阶段需解决的问题。因此,对唇腭裂患者进行健康教育和心理疏导,可以减轻唇腭裂患者的心理负担,从而改善患者的心理、社会功能。

 

  不同年龄阶段的唇腭裂患者心理障碍有着不同的成因,小年龄段患者多与语言障碍和面部外形不佳相关。2~3岁的患者开始出现独立人格,表现为患儿的自我认定,未出现可见的心理创伤。随着成长,患者拥有自尊及比较的能力,在社会因素的作用下,他们与周围正常人进行比较中,认为自己是“异常的”、“不如他人”的,此时心理治疗介入应着手与社会环境的变换和家长及家庭成员心理压力的调整和释放。

 

  大年龄段患者常倾向于行为退缩,表现为害羞、胆小并易出现抑郁等情绪问题,如果不及时干预,心理问题将随着年龄增加而逐渐加重。唇腭裂患者的心理健康,是指患者懂得唇腭裂发生与治疗的医学原理,以及畸形对人体形态及功能影响的有限性,积极配合并完善序列治疗,正视并合理安排自身的工作和行为方式,最终使其像普通人一样在社会中相处。

 

  有调查显示,心理干预对成年唇腭裂患者是有积极影响的,并且唇腭裂患者的心理问题是值得重视并始终关注的课题,尤其在焦虑和人际关系敏感等方面,应因病而异,针对不同病种,治疗唇腭裂患者不同方面的心理问题。同时,对成人唇腭裂患者的心理干预应是一个长期而深入的过程,干预者必须根据患者的实际情况决定干预疗程及具体干预技术。

 

  综合征患者合并其他症状

 

  唇腭裂按照遗传学分为非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂,非综合征型唇腭裂一般很少伴发智力、发育畸形等问题,而综合征型唇腭裂常合并智力障碍、特殊面型、心脏疾患、并指等问题,此类患者除了需要唇腭裂序列治疗外,还需其他相关科室的治疗。常见综合征及临床表现如下文。

 

  腭心面综合征(Velo-Cardio-FacialSyndrom)

 

  主要临床症状有先天性心脏病(以圆锥动脉干畸形常见);腭咽部发育异常(腭裂、先天性腭咽闭合不全等);特殊面容(眼距过宽、框下区扁平等);智力低下等,此类型患者语音预后差。

 

  小下颌序列征(PierreRobinSequence)

 

  临床表现为腭裂、下颌骨小且双侧对称性后缩、下颌骨发育不良以颏部最明显。据报道,70%的患者在出生后24~51天出现呼吸困难,舌后坠是造成呼吸困难的主要问题,可能表现出吸气相明显呼吸困难,伴有紫绀发作、呼吸费力和胸骨与肋骨凹陷。20%的患者会伴有智力低下。

 

  对于此类患者,一定要经过专科医生全面风险评估,由经验丰富的医师进行麻醉及手术。如果气道狭窄较严重,一般建议延期手术,待患者3~4岁气道好转后在进行唇腭裂手术。

 

  唇瘘、腭裂及唇裂综合征(VanderWoudeSyudrom)

 

  发病率为1/30000~3/30000,在唇腭裂患者中所占比例为0.4%。VWS最特征的病理表现是下唇瘘管,常位于下唇中线附近,外观为近圆形凹陷,中央为瘘管,其他症状与非综合征型唇腭裂相似,患者通常智力正常,可伴有牙列缺失。此类型患者语音预后良好。

 

  狭窄较严重,一般建议延期手术,待患者3~4岁气道好转后在进行唇腭裂手术。

 

  遗传性关节-眼病(SticklerSyndrom)

 

  此综合征的特点有:腭裂、小下颌、面中1/3扁平、近视伴有视网膜脱离和白内障、听力丧失、关节病、轻度脊椎发育不全。该疾患为常染色体显性遗传。该综合征的临床表现为渐进性发展,75%~80%患者可在5岁左右发现有近视,20岁前70%的患者可发生玻璃体及脉络视网膜变性,以及宽带视网膜脱离。20%有腭裂,80%发生进行性高频听力损害,儿童期关节可活动过度,关节变大。所有患者都伴有罗宾(Robin)序列征表现。

 

  其他伴有唇腭裂综合征的还有:胎儿酒精综合征、Zager综合征、Apret综合征、TreacherCollins综合征等,这些综合征均和全身其他部位有关,对于这些综合征的认识对于治疗方案的制定、治疗效果的预判等均有较大临床指导意义。

 

  每一个唇腭裂宝宝都是被上帝吻过的天使,目前的唇腭裂序列治疗技术可以使唇腭裂宝宝恢复健康、自信,家长不要过度担心,唇腭裂患儿的不同问题都应在相应的阶段进行治疗,因此患儿家长应及时带宝宝到专科医院就诊治疗,不要错过黄金治疗时间。

 

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