家族性腺瘤性息肉病

 一 概述

发病原因


概述小肠腺瘤是发生于小肠黏膜上皮或肠腺体上皮的良性肿瘤,好发于十二指肠和回肠,体积小、带蒂,呈息肉样生长,故又称肠息肉。可发生于任何年龄,以40-60岁多见。男女发病率大致相仿。根据组织学结构小肠腺瘤有3种类型:管状腺瘤,绒毛状腺瘤及混合型腺瘤。二
病因目前病因尚不清楚,有报道,家族性遗传为其中因素之一,如家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠息肉病是一种显性遗传疾病,其特点是:1.口唇、颊黏膜、牙龈、手足屈侧的皮肤有黑色素斑,不高出皮肤及黏膜表面,大小约1~4cm,多在儿童和青春期出现;2.胃肠道多发性息肉,以空肠多发,大多有蒂,组织学上为一种错构瘤;3.有家族遗传性,为常染色体显性遗传病。三
临床表现小肠腺瘤一般生长较慢,可在较长时间内常无症状。随着病程发展,约有50%的病人有较明显症状,最常见的表现为腹痛、肠套叠、消化道出血及其他消化道症状。1.腹痛部分小肠腺瘤患者可有不同程度的腹痛。疼痛多位于中腹部或脐周,多数为间歇性疼痛,呈阵发性加重,有隐痛、钝痛、胀痛甚至绞痛,疼痛多在进食后发生,常可自行缓解或减轻。初起时不重,随病程而加重。其中以小肠套叠最为多见。2.消化道出血小肠腺瘤患者可有消化道出血。肿瘤膨胀性生长到一定体积,肿瘤糜烂致瘤体表面血管破溃而引起出血。表现为间歇性黑便或仅有大便潜血阳性。长期的慢性失血,常有程度不同的贫血,病人面色苍白或萎黄、消瘦。另一部分病人可表现为急性消化道出血,出现暗红色或鲜红色便,有时也可反复发作。3.其他尚有腹部不适、嗳气、恶心呕吐、体重下降、腹胀甚至腹泻等,十二指肠乳头部的腺瘤可因压迫或阻塞胆总管下端而引起梗阻性黄疸。4.体检长期的隐性出血可有贫血貌;PJS患者可见口唇黏膜、颊黏膜、牙龈、指趾掌面等处黑色斑块;肠梗阻时可有腹部局限性膨隆,肠鸣音阵发性亢进或有气过水声;肠套叠时可扪及椭圆形肿块,有压痛,可与小肠纵轴垂直方向左右推动,能自行缩小或消失,包块消失后症状好转。四
检查1.组织病理学检查是本病诊断的主要依据。管状腺瘤呈息肉状,单发或多发。镜检见肿瘤细胞主要为单层柱状上皮被覆的腺体组织,腺体大小较不一致,形状较不规则,上皮有轻度不典型性,核分裂象偶见。绒毛状腺瘤肉眼见肿块体积往往较大,呈乳头状或绒毛状。镜检见主要由绒毛状结构,绒毛表面覆以分化较成熟的单层柱状上皮细胞。2.X线检查利用小肠钡灌注法检查可使诊断符合率提高到80%~90%,具体方法是将小肠导管经口吞入,置于空肠近端,注入稀钡及气体,使整个小肠形成双对比,并可将导管向远侧逐步推进,对小肠进行逐段分次检查。X线影像有:充盈缺损、黏膜纹消失、龛影和肠腔狭窄等,还可显示肠套叠征象及多发性节段性病变。3.纤维内镜检查对于十二指肠腺瘤有较重要意义,小肠镜有助于上段空肠腺瘤的诊断,纤维结肠镜可通过回盲瓣,送入回肠20~30cm,对于末段回肠腺瘤诊断有帮助。4.选择性肠系膜上动脉造影对消化道出血的定性及定位诊断有重要意义,可显示瘤体形态的大小,腺瘤部位的血管走行及排列较规则,肿瘤染色较规则,边界较清楚。5.剖腹探查对于不能明确诊断而疑为小肠肿瘤的患者,应及时剖腹探查,手术探查勿遗漏较小的腺瘤息肉。五
诊断小肠腺瘤的诊断较为困难,临床误诊率较高。诊断的关键在于临床医生对本病应有高度的警惕性,不能满足于症状诊断和对症治疗。对于有原因不明的小肠梗阻或反复发作的不完全性小肠梗阻和原因不明的消化道出血或有贫血表现而排除胃、结肠病变者应考虑到小肠肿瘤的可能性,必要时做针对性检查以减少误诊误治。有皮肤黏膜黑斑且可追寻腹痛病史及家族史者可诊断PJS。六
治疗小肠绒毛状腺瘤有30%~50%的癌变率,管状腺瘤的癌变率为3%~8%,小肠腺瘤亦可发生套叠和出血,故治疗上以手术切除为宜。带蒂者可做小肠壁楔形切除;较大而无蒂或因肠套叠致肠管血运不良者,可做肠切除吻合术。十二指肠腺瘤可于内镜下行腺瘤切除,十二指肠乳头部的腺瘤局部切除后需做胆总管和胰管的引流,对已经恶变的十二指肠绒毛状腺瘤应考虑做胰头十二指肠切除术。对于PJS的治疗,目前尚有争论。七
预防腺瘤切除后预后良好,十二指肠良性绒毛状腺瘤局部切除术后复发率为30%左右,需定期复查。

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变。

大肠瘤属癌前病变,表现为大肠黏膜上大小不一的凸起物。

二 病因

发病机制

本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉,直径一般<1cm,息肉多数是宽基底,>2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤,以管状腺瘤最多见,呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状,发生局灶性癌的可能性越大。

大肠腺瘤表现为大肠黏膜上大小不一的突起物,可分为有蒂型和广基型。组织学切片上可见多少不等的绒毛状成分。根据腺瘤中绒毛状成分所占比例的不同而将腺瘤分为管状腺瘤(绒毛状成分占20%以下)、混合性腺瘤(绒毛状成分占20%~80%)和绒毛状腺瘤(绒毛状成分占80%以上)3种,临床上以管状腺瘤最为多见,占70%左右。由于其分类特点,只有当对完整的腺瘤组织进行病理检查后,才能确定腺瘤的组织学类型。

三 临床表现

虽然大部分的大肠癌由大肠腺瘤演变而来,但不是所有大肠腺瘤均发生癌变。腺瘤的癌变与下述因素有关。

肠道息肉生长后才出现胃肠道症状,故患者一般在15~25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便,偶有大量便血,便血多为间歇性,肛门部下坠感,常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多,上述症状加重。个别患者由于息肉较大,出现肠套叠,可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位,症状可以缓解,但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变,患者大便次数增多,腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

1.腺瘤大小
一般来讲随着腺瘤的增大其癌变机会显著上升。据文献报道,直径<1cm、1~2cm、>2cm的腺瘤原位癌的发生率分别为1.7%~2.6%、6。5%~24.3%、12%~25%,浸润性癌的发生率分别为1%~1.3%、9.5%~9.8%、41.7%~46.1%。近年来发现一种扁平隆起型小腺瘤,直径常<1cm,可伴中心凹陷,其恶变率高,但却易漏诊,故肠镜检查时须仔细。

四 检查

2.病理类型
腺瘤中绒毛状成分越多越易癌变,绒毛状腺瘤癌变率最高,混合性腺瘤次之,管状腺瘤癌变率较低。

1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查

3.腺瘤外形 广基型腺瘤癌变率明显高于有蒂型腺瘤。

示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损,边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。

4.腺瘤的不典型增生程度
随着不典型增生程度的增高癌变率显著上升,轻度不典型增生者癌变发生率约5.7%,中度为18%,重度达34.5%。

2.内镜检查

大肠腺瘤的症状与其大小及所处部位有关。小的腺瘤常无症状,较大腺瘤的症状可归纳如下:

内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法,不但可以明确息肉的大小、分布及形态,而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小,即≤0.5cm。半球形或广基底,息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜,在小息肉之间常可看到散在的>1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在,呈分叶状或绒毛状,常有充血、水肿、糜烂、出血。

1.便血
可为程度不同的便血,如出血量较少或腺瘤位于右半结肠时,常不易为肉眼觉察,大便潜血试验可能为阳性。

五 诊断

2.肠道刺激症状 表现为腹泻或排便次数增多,多见于绒毛状腺瘤。

家族性腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史,青年期即可发病,有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状,结肠镜下结肠内有数百枚息肉,病理检查为腺瘤性息肉为主,即可诊断本病。

3.肠套叠或伴肠梗阻 较大的有蒂腺瘤可引起肠套叠或伴肠梗阻而致腹痛。

六 治疗

1.临床表现。

家族性息肉病40岁后会发展为癌,故一经诊断应积极手术治疗。

2.试验室及其他辅助检查。

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1.活组织检查
应多处或多次取材,最好将息肉全部切除送检,以提高诊断的阳性率。

2.粪便潜血试验
其诊断意义有限,假阴性较多,阳性者可提供进一步检查的线索。

1.直肠指诊
是检查距肛门7~8cm以内直肠最简便可靠的方法。触及硬结是腺瘤癌变的可靠指标。

2.X线检查
钡剂灌肠X线检查不易检出较小的腺瘤,对低位尤其是直肠腺瘤不易显示。双重对比气钡造影可提高对腺瘤的检出率。

3.内镜检查
包括直肠镜、乙状结肠镜、纤维结肠镜等,是目前最可靠的检查方法,但仍有漏诊的可能。对内镜检查发现的息肉均应活检。腺瘤癌变在内镜下常表现为:腺瘤增大,表面有糜烂、溃疡、坏死样表现,广基或短蒂、亚蒂腺瘤的基底部僵硬,腺瘤组织脆性增加等。据报道,放大内镜结合染色法可判断肿瘤有无癌变及浸润深度,应用免疫内镜可精确区别良、恶性病变。

1.肠结核
大多数患者有原发性结核病灶存在。有午后低热、盗汗、消瘦等结核中毒症状。粪便多呈黄色稀便,带黏液而少脓血,腹泻与便秘常交替出现,0T试验阳性。结肠镜及X线检查有助于诊断。

2.结肠息肉
也可出现便血、排便习惯改变、腹痛等症状,易与结肠癌相混淆,但结肠镜检查及活组织病理学检查可资鉴别。

3.阑尾脓肿
有急慢性阑尾炎或右下腹痛史,可有右下腹压痛及腹肌紧张,周围血象升高,腹部B超或CT检查可发现有下腹液性包块,结肠镜检查或钡剂灌肠X线检查可排除盲肠肿瘤。

1.便血 可为程度不同的便血。

2.肠套叠或伴肠梗阻 较大的有蒂腺瘤可引起肠套叠或伴肠梗阻。

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